Znieczulenie samoistne podstawy nerwu zwojowego jest również znane jako zespół Fahra. Zaburzenie to bardzo rzadka, genetycznie dominująca choroba pochodzenia neurologicznego, która charakteryzuje się nieprawidłowym odkładaniem się wapnia w częściach mózgu kontrolujących ruch.
Typowe objawy i objawy zespołu Fahra:
Objawy te to niektóre z rzeczy, które osoba może doświadczać z zespołem Fahra:
- Zniszczenie funkcji motorycznej: pociąga za sobą zmiany w funkcji motorycznej lub zdolnościach motorycznych.
- Demencja
- Upośledzenie umysłowe
- Spastyczny paraliż
- Dysarthria (słabo artykułowana mowa)
- Atetoza (mimowolne ruchy skręcające)
- Upośledzenie wzroku
- Zanik zaniku
- Mała głowa
- Okrągła głowa
- Zaburzenie pozapiramidowe (zaburzenia funkcjonowania zwojów podstawy)
- Drżenie
- Spastyczność (sztywność kończyn)
- Sztywność mięśni
- Maskowy wygląd twarzy
- Tasowanie chodu
Jakie są mniej powszechne objawy zespołu Fahra?
Niektóre z najrzadszych objawów zespołu Fahra mogą obejmować:
- Chorea (szybkie, gwałtowne, mimowolne ruchy)
- Napady padaczkowe
- Ruchy palców w pigułce
- Dystonia (skręcanie, powtarzalne skurcze mięśni)
Jaki jest wiek wystąpienia zespołu Fahra?
Średni wiek wystąpienia zespołu Fahra jest różny dla każdej osoby. Jednak choroba najczęściej występuje u osób w 3. i 4. dekadzie życia.
Co powoduje zespół Fahra?
Zespół Fahra najczęściej jest przenoszony jako cecha autosomalna dominująca, ale może również być przekazywany z rodzica na dziecko przez autosomalną cechę recesywną lub może występować sporadycznie. Uważano, że uczestniczy w locus w 14q (IBGC1). Dodatkowy locus został zidentyfikowany na chromosomie 8, a trzeci na chromosomie 2. Potrzebne są dalsze badania choroby, aby dokładnie określić, jaką rolę odgrywa genetyka w rozwoju zespołu Fahra.
W jaki sposób dziedziczy się zespół Fahra?
Osoba może odziedziczyć syndrom Fahra jako autosomalną recesywną cechę, w której oboje rodzice są nosicielami genu.
Każde dziecko, które ma rodzica, który jest nosicielem genu Fahr, ma 25% szans na rozwinięcie tego zespołu.W jaki sposób diagnozuje się zespół Fahra?
W zespole Fahra lekarz będzie musiał zbadać pewne czynniki krwi i biochemiczne i może wykonać następujące testy, aby postawić prawidłową diagnozę:
- Naturalne komórki zabójcze powinny być oceniane w podejrzanych przypadkach zespołu Fahra, ponieważ u pacjentów z tą chorobą poziomy będą podwyższone.
- Poziomy cAMP w moczu, osteokalcyny, kwasu mlekowego i kreatyniny w surowicy powinny być testowane na poziomie spoczynkowym i po ćwiczeniach.
- Należy zbadać poziom magnezu, wapnia, fosfatazy alkalicznej, kalcytoniny i PTH w surowicy.
- Test Elliswortha Howarda powinien zostać wykonany, zwiększony poziom cAMP w moczu pomoże w diagnozie.
- Należy przeprowadzić ocenę wirusów, pasożytów i bakterii.
Zobacz także: Zaburzenia neurologiczne u dzieci
Jakie są kryteria diagnostyczne dla zespołu Fahra?
Kryterium diagnostyczne dla zespołu Fahra zmieniło się i jest następujące:
- Historia rodzinna zgodna z dziedziczeniem autosomalnym dominującym
- Dwustronne zwapnienia zlokalizowane w zwojach podstawy poprzez zastosowanie neuroobrazowania. Inne obszary mózgu mogą również zawierać zwapnienia.
- Postępująca dysfunkcja neurologiczna, która zazwyczaj obejmuje trudności ruchowe i ewentualnie objawy neuropsychiatryczne.
- Chociaż średni wiek zachorowania zwykle ma miejsce w wieku 30-40 lat, zdarzają się przypadki zdiagnozowania kamieni mózgowych u dzieci.
- Brak nieprawidłowości biochemicznych i cech fizycznych sugerujących zaburzenia mitochondrialne, metaboliczne lub układowe
