Syndrom Fahra lub kamienie mózgowe, rzadka choroba neurologiczna | happilyeverafter-weddings.com

Syndrom Fahra lub kamienie mózgowe, rzadka choroba neurologiczna

Znieczulenie samoistne podstawy nerwu zwojowego jest również znane jako zespół Fahra. Zaburzenie to bardzo rzadka, genetycznie dominująca choroba pochodzenia neurologicznego, która charakteryzuje się nieprawidłowym odkładaniem się wapnia w częściach mózgu kontrolujących ruch.

Brain_CT.jpg

Poprzez użycie tomografii komputerowej, zwapnienia lub "kamienie mózgowe" można zobaczyć przede wszystkim w obszarze zwojów podstawy mózgu iw innych miejscach mózgu, takich jak kora mózgowa, wzgórze, hipokamp, ​​podkorowa móżdżkowa substancja biała i jądro zębate.

Typowe objawy i objawy zespołu Fahra:

Objawy te to niektóre z rzeczy, które osoba może doświadczać z zespołem Fahra:

  • Zniszczenie funkcji motorycznej: pociąga za sobą zmiany w funkcji motorycznej lub zdolnościach motorycznych.
  • Demencja
  • Upośledzenie umysłowe
  • Spastyczny paraliż
  • Dysarthria (słabo artykułowana mowa)
  • Atetoza (mimowolne ruchy skręcające)
  • Upośledzenie wzroku
  • Zanik zaniku
  • Mała głowa
  • Okrągła głowa
  • Zaburzenie pozapiramidowe (zaburzenia funkcjonowania zwojów podstawy)
  • Drżenie
  • Spastyczność (sztywność kończyn)
  • Sztywność mięśni
  • Maskowy wygląd twarzy
  • Tasowanie chodu

Jakie są mniej powszechne objawy zespołu Fahra?

Niektóre z najrzadszych objawów zespołu Fahra mogą obejmować:

  • Chorea (szybkie, gwałtowne, mimowolne ruchy)
  • Napady padaczkowe
  • Ruchy palców w pigułce
  • Dystonia (skręcanie, powtarzalne skurcze mięśni)

Jaki jest wiek wystąpienia zespołu Fahra?

Średni wiek wystąpienia zespołu Fahra jest różny dla każdej osoby. Jednak choroba najczęściej występuje u osób w 3. i 4. dekadzie życia.

Co powoduje zespół Fahra?

Zespół Fahra najczęściej jest przenoszony jako cecha autosomalna dominująca, ale może również być przekazywany z rodzica na dziecko przez autosomalną cechę recesywną lub może występować sporadycznie. Uważano, że uczestniczy w locus w 14q (IBGC1). Dodatkowy locus został zidentyfikowany na chromosomie 8, a trzeci na chromosomie 2. Potrzebne są dalsze badania choroby, aby dokładnie określić, jaką rolę odgrywa genetyka w rozwoju zespołu Fahra.

W jaki sposób dziedziczy się zespół Fahra?

Osoba może odziedziczyć syndrom Fahra jako autosomalną recesywną cechę, w której oboje rodzice są nosicielami genu.

Każde dziecko, które ma rodzica, który jest nosicielem genu Fahr, ma 25% szans na rozwinięcie tego zespołu.

W jaki sposób diagnozuje się zespół Fahra?

W zespole Fahra lekarz będzie musiał zbadać pewne czynniki krwi i biochemiczne i może wykonać następujące testy, aby postawić prawidłową diagnozę:

  • Naturalne komórki zabójcze powinny być oceniane w podejrzanych przypadkach zespołu Fahra, ponieważ u pacjentów z tą chorobą poziomy będą podwyższone.
  • Poziomy cAMP w moczu, osteokalcyny, kwasu mlekowego i kreatyniny w surowicy powinny być testowane na poziomie spoczynkowym i po ćwiczeniach.
  • Należy zbadać poziom magnezu, wapnia, fosfatazy alkalicznej, kalcytoniny i PTH w surowicy.
  • Test Elliswortha Howarda powinien zostać wykonany, zwiększony poziom cAMP w moczu pomoże w diagnozie.
  • Należy przeprowadzić ocenę wirusów, pasożytów i bakterii.

Zobacz także: Zaburzenia neurologiczne u dzieci

Jakie są kryteria diagnostyczne dla zespołu Fahra?

Kryterium diagnostyczne dla zespołu Fahra zmieniło się i jest następujące:

  • Historia rodzinna zgodna z dziedziczeniem autosomalnym dominującym
  • Dwustronne zwapnienia zlokalizowane w zwojach podstawy poprzez zastosowanie neuroobrazowania. Inne obszary mózgu mogą również zawierać zwapnienia.
  • Postępująca dysfunkcja neurologiczna, która zazwyczaj obejmuje trudności ruchowe i ewentualnie objawy neuropsychiatryczne.
  • Chociaż średni wiek zachorowania zwykle ma miejsce w wieku 30-40 lat, zdarzają się przypadki zdiagnozowania kamieni mózgowych u dzieci.
  • Brak nieprawidłowości biochemicznych i cech fizycznych sugerujących zaburzenia mitochondrialne, metaboliczne lub układowe
#respond